Účelom vykonávaného testu je neinvazívne (odber krvi tehotnej) prenatálne vyšetrenie plodu súčasnej gravidity na najčastejšie chromozómové odchýlky, trizómie chromozómu 21 (Downov syndróm), 18 (Edwardsov syndróm), 13 (Patauov syndróm), a odchýlky počtu pohlavných chromozómov X a Y (vylúčenie Turnerovho, Klinefelterovho, triple X a XYY syndrómu).

V prípade potreby dokážeme vylúčiť aj vzácnejšie mikrodelečné syndrómy - DiGeorgeov syndróm (delécia 22q11.2), syndróm mačacieho plaču (delécia 5p15.2), Praderov-Williho/Angelmanov syndróm (delécia 15q11-13) a syndróm delécie 1p36.

Každý človek má takmer vo všetkých bunkách svojho tela kompletnú genetickú informáciu vo forme DNA, ktorá je koncentrovaná v tzv. chromozómoch.

Človek má 23 párov týchto chromozómov, pričom jedna sada pochádza od matky a druhá od otca. Behom oplodnenia dochádza ku spárovaniu genetickej informácie vajíčka a spermie.

Najčastejšími početnými chromozómovými odchýlkami sú práve trizómie chromozómov 13, 18 a 21, kedy jedinec nemá dva, ale tri tieto chromozómy - preto trizómia. Najčastejšou príčinou býva chybná genetická výbava vo vajíčku, menej často v spermii. Často táto chyba závisí tiež na veku tehotnej.

Skutočnosť, že jedinec má miesto dvoch určitých chromozómov tri, znamená, že má navyše veľké množstvo genetickej informácie a dôsledkom toho dochádza ako ku zmenám fyzického vzhľadu, tak aj k oneskoreniu duševného vývoja rôzneho stupňa. V súčasnej dobe neexistuje žiadna účinná liečba týchto syndrómov.